Betül Topaklı / Milliyet.com.tr – Kızı Miray’ı üç yıl önce dünyaya getiren Ezgi Karadaş, doğumun ardından bebeğine çoğu doktorun meslek hayatında dahi karşılaşmadığı kadar nadir görülen Proteus sendromu tanısı aldı. Miray’daki ilk farklılıkları henüz anne karnındayken fark ettiklerini söyleyen Ezgi, “Gebeliğinin 36’ncı haftasında bebeğimin gelişiminin 32’nci haftada durduğu söylendi. Kalp atışları da çok yavaşladığı için acil sezaryenle doğum yapmak zorunda kaldım” dedi. Miray doğduğunda ilk dikkatini çeken şeyin elindeki kahverengi leke olduğunu ifade eden Ezgi, sol bacağında da mor-kırmızı renkli lekeler bulunduğunu söyledi. O dönemde elindeki lekenin zamanla geçeceğinin, bacağındaki lekelerin ise doğum lekesi olduğunun düşünüldüğünü belirten Ezgi, “Biz de doğal olarak buna inandık. Fakat zaman içinde bu lekelerin aslında hastalığın ilk işaretleri olduğunu öğrendik. Elindeki kahverengi leke, Proteus sendromuna bağlı vücudunun sağ tarafındaki cilt bulgularından biriydi. Sol bacağındaki renk değişikliği ise yine hastalığın neden olduğu damarsal problemlere bağlıydı” diyerek o zaman bunların ileride hayatlarını bu kadar değiştirecek bir hastalığın ilk işaretleri olduğunu bilmediklerini dile getirdi.
“Proteus sendromu; kemik, yağ dokusu, cilt ve damarlar başta olmak üzere vücudun bazı bölgelerindeki dokuların kontrolsüz ve ilerleyici şekilde büyümesine neden olan, çok nadir görülen genetik bir hastalık. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişebiliyor ve zaman içinde yeni bulgular ortaya çıkabiliyor. Genetik bir hastalık olmasına rağmen Proteus sendromu kalıtsal özellik taşımıyor. Yani anne veya babadan çocuğa geçmiyor ve aile bireylerinden aktarılmıyor. Hastalık, genellikle embriyonun gelişiminin çok erken döneminde, döllenme sonrasında hücrelerden birinde meydana gelen ve vücudun yalnızca bazı hücrelerini etkileyen mozaik bir genetik değişiklikten kaynaklanıyor. Proteus sendromu en sık AKT1 genindeki değişikliklerle ilişkilendiriliyor. Bu nedenle Proteus sendromlu bir çocuğun dünyaya gelmesinde anne veya babanın yaptığı herhangi bir davranışın neden olduğu söylenemiyor. Aynı şekilde hastalığın kardeşlere kalıtsal olarak aktarılması da beklenmiyor.”
BİR BUÇUK YAŞINDA TANI ALDI
Proteus sendromundan hemen şüphelenilmediğini anlatan Ezgi, “İlk başta Miray’ın küçük doğması ve sonrasında çok hızlı büyümesi nedeniyle farklı hastalıklar araştırıldı ve bunlar üzerine testler yapıldı. Çünkü Proteus sendromu çok nadir bir hastalık ve tanıya ulaşmak tek bir testle kolay olmuyor; çocuğun gelişiminin ve vücudundaki farklılıkların birlikte değerlendirilmesi gerekiyor. Miray’ın özellikle vücudunun sağ ve sol tarafındaki gelişim farklılıklarının belirginleşmesi ve bazı bölgelerinin diğer bölgelere göre çok daha hızlı büyümesi üzerine, yaklaşık üçüncü kapsamlı değerlendirmemizde Proteus sendromu açısından da test yapılmasına karar verildi. Miray yaklaşık 1,5 yaşındayken klinik değerlendirme ve puanlama sistemiyle Proteus sendromu tanısı aldı” diyerek daha sonra vücudundaki lekeli bir bölgeden alınan biyopsiyle de tanılarının doğrulandığını aktardı.
‘TANIYLA MÜCADELEMİZ BAŞLADI’
“Tanı konulduğunda bize hastalıkla ilgili bazı bilgiler verildi ancak bunlar yeterli değildi” diyen Ezgi, “Hastalık çok nadir olduğu için yalnızca tanıyı koyan hekim açısından değil, takip edilmesi gereken farklı branşlarda da yeterli bilgiye ulaşmakta çok zorlandık. Vücudunda farklılıklar ve büyümeler giderek artarken ne yapacağımızı, hangi bölümlerin ne sıklıkta takip edilmesi gerektiğini bilemediğimiz dönemler oldu. Bir yandan çocuğumuzun vücudunda her geçen gün yeni bir değişiklik görüyorduk, diğer yandan bunun karşısında ne yapmamız gerektiğini öğrenmeye çalışıyorduk. Tanıyı almak bizim için önemli bir dönüm noktasıydı ama aslında mücadelemizin bittiği değil, asıl başladığı yer oldu” şeklinde konuştu.
‘20 FARKLI BRANŞTA TAKİP EDİLİYORUZ’
Hastalığın Miray’ın vücudunun sağ tarafının, özellikle sağ bacağının, hızlı büyümesiyle başladığını söyleyen Ezgi, “Ancak Miray büyüdükçe hastalığın etkilediği bölgeler ve takip edilmesi gereken durumlar da arttı. Şu anda yaklaşık 20 farklı branşta takip ediliyoruz ve yeni bir şikâyet ortaya çıktıkça ilgili bölüme başvuruyoruz. Miray’ın iki bacağı arasında yaklaşık 5 santimetrelik uzunluk farkı oluştu ve bu nedenle yakın zamanda ortopedik bir operasyon geçirecek” dedi ve ekledi:
“İki ayağının numarası birbirinden farklı; sağ ayağının altında yağ ve deri dokusunda belirgin bir kalınlaşma var. Vücudunun sağ tarafında, kulak arkasından ayağına kadar uzanan kahverengi cilt lekeleri bulunuyor. Sağ elindeki parmaklar da sol eline göre daha uzun ve büyüme gösteriyor. Bunun yanında sol bacağında ciddi bir damar problemi ve kan akışında tersine dönüş mevcut. Akciğere giden damarlarda ve şah damarında genişleme saptandı. Kalbinde ise şu an için küçük bir kapak kaçağı bulunuyor. Böbreğinde hidronefroz, karaciğerinde ise takip gerektiren sıvı birikimleri görüldü. Yumurtalığında kist ve göğüs bölgesinde de kist benzeri oluşumlar nedeniyle takiplerimiz devam ediyor. Ayrıca nörolojik açıdan da epilepsi başlangıcıyla ilgili takip sürecimiz var.”
AMERİKA’DAKİ EKİBE ULAŞTILAR
Tanıyı aldıktan sonra Türkiye’de bu hastalıkla ilgili çalışan bir doktor ya da ekip olmadığını öğrendiklerini aktaran Ezgi, “Sosyal medyada Miray’ı ve yaşadıklarımızı anlatmaya, videolar paylaşmaya başladım. Dünyanın neresinde olursa olsun, bu hastalığı bilen bir doktor ya da ekip olduğuna inanıyordum, öyle de oldu. Paylaştığımız videolardan biri Amerika’da yaşayan bir Türk’ün karşısına çıktı. Bize, bulunduğu bölgede Proteus sendromu üzerine araştırma yapan bir ekip olduğunu söyledi. Hastaneye ulaştım, e-postalar gönderdim ve sonrasında ekip bizimle iletişime geçti. Görüşmelerimiz başladı, ardından hastaneye davet edildik ve Amerika’ya gittik. Orada Miray’ın hastalığının vücudundaki seyrini çok daha ayrıntılı şekilde öğrendik. Daha önce farkında olmadığımız, özellikle ilerleyen yıllarda dikkat etmemiz gereken ciddi ve hayati riskleri öğrendik. Belki de en ağır gelen kısmı şuydu: Bunların hiçbirini Türkiye’de maalesef daha önce duymamıştık” diye konuştu.
HASTALIĞIN SEYRİNİ ÖĞRENDİK
“Miray’ın hastalığının tam seyrini ve beraberinde getirebileceği riskleri Amerika’daki değerlendirmelerimiz sırasında çok daha ayrıntılı öğrendik” diyen Ezgi, “Doktorların özellikle üzerinde durduğu en önemli konulardan biri pıhtı riskiydi. Miray’ın damarlarında ciddi problemler olduğu için her operasyon öncesinde ve sonrasında, doktorların belirlediği şekilde kan sulandırıcı tedavinin planlanması gerektiğini ve her ameliyatında bir hematoloji uzmanının bulunmasının çok önemli olduğunu söylediler. Üstelik hastanede Proteus sendromuyla ilgili bir ilaç çalışmasının da olduğunu öğrendik. Bu ilaç hastalığı kökten ortadan kaldırmaya yönelik değil; ancak büyümelerin mümkün olduğunca azaltılması ve ağrı gibi bazı sorunların hafifletilmesi üzerine umut vadeden bir çalışma. Şu anda ilaç şirketi yeni hasta kabul etmiyor, mevcut hastalarla çalışmaya devam ediyor. Miray şu an bu çalışmaya dahil olamadı ama ilerleyen dönemde uygun olması halinde onun da değerlendirmeye alınacağına inanıyorum” şeklinde bilgi paylaştı.
“Proteus sendromu maalesef bugün için kökten tedavi edilebilen bir hastalık değil. İlaç olarak şu anda epilepsi için ve damarlarıyla ilgili bir ilaç kullanıyor. Miray’ın ortopedik sorunları için uzun zamandır doktor arıyordum. Daha önce ulaşabildiğim doktorların büyük bir kısmı özel hastanelerdeydi. Neyse ki çok yakın zamanda, yine sosyal medya sayesinde Eskişehir’de bir şehir hastanesinde Miray’ın ortopedik sürecini yürütecek bir doktor bulabildim. Tedavi sürecimiz, Miray’ın doğum gününden sonra başlayacağız. Ben de bu süreçte elimden geldiğince kızım için yazdığım kitapları (Miray’ın Umut Yolculuğu) platformundan satarak tedavi, kontroller ve özellikle bundan sonra başlayacak fizik tedavi masraflarımıza katkı sağlamaya çalışıyorum. Çünkü Miray’ın hastalığıyla mücadele etmek kadar, bu kadar geniş bir takip ve tedavi ağına ulaşabilmek de başlı başına büyük bir mücadele.”
‘GOOGLE GÖRSELLERİNE BAKARAK DEĞERLENDİRMEMELİ’
Proteus sendromunun yalnızca Google görsellerine bakarak değerlendirmemesi gerektiğinin altını çizen Ezgi, “Hastalık çok nadir olduğu için insanlar çoğu zaman internette karşılarına çıkan görsellere bakıyor ve genellikle yaşı daha büyük çocukları görüyor. Sonra Miray’a bakıp ‘Ama Miray’ın hiçbir şeyi yok, demek ki hastalığı daha hafif’ diyebiliyorlar. Oysa Proteus sendromu zamanla ilerleyen bir hastalık. İnternette gördüğünüz o çocuklar da bir zamanlar küçük ve dışarıdan bakıldığında çok daha farklı görünüyorlardı. Miray’ın ileride nasıl bir fiziksel değişim yaşayacağını kesin olarak bilmiyoruz ama şu anki haliyle kalmayacak. Büyüdükçe hastalıktan etkilenen bölgelerdeki büyümenin daha belirgin hale gelmesi mümkün” açıklamalarını yaptı.
Dünya üzerinde çok nadir görülen bir hastalık olan Proteus sendromunun tanısının konulmasının zor olduğunu söyleyen Ezgi, ailelere şu tavsiyelerde bulundu: “Bu tanıyı alan ailelerin, bizim gibi çok özel bir yolculuğa çıktığını düşünüyorum. Ama artık bizim yaşadığımız kadar uzun süre doktor aramak, nereden başlayacağınızı bilmeden araştırmalar yapmak zorunda değiller. Bizim Amerika’daki süreçte ulaştığımız, Proteus sendromu üzerine çalışan doktor ve araştırma ekibiyle iletişime geçebilirler. Amerika’daki doktorlar, Türkiye’deki doktorlarla gerektiğinde iletişim halinde olup birlikte ilerleyebileceklerini ve hastaların kendi ülkelerindeki takiplerine destek olabileceklerini belirtiyorlar. Bu tanıyı yeni alan ailelerin korkmaları çok normal ama yalnız değiller. Bizim yaşadığımız yol, bizden sonra gelen aileler için biraz daha kolay olsun istiyorum. Çünkü artık bir yol ve ulaşabilecekleri, bu hastalık üzerinde çalışan doktorlar var.”
